看图识眼疾：先天性双侧面部瘢痕样皮损

全面性，苏格兰 Addenbrooke 医院的 Durack A 博士在 Br J Dermatol 时代周刊的 Image Gallery 版块发表了一张图片，这样吓人的过敏反应，你可见过？如何考虑呢？

病例详述

成年人，7 年初大，双侧胸部及耳前对称性萎缩性斑片，触之略微结实，自出生就有，变化不明显（见图 1）。余身体各处繁殖病变无异故常。

图 1. 刚出生双侧胸部对称性过敏反应。

根据针灸不同之处，诊断为：局灶性面部肌肤病变不良 ⅣDF（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。遗传检测断定了与 FFDD 之外的典DF CYP26C1 特异性

病例求学

连续性面部肌肤病变不良（FFDD）是一组以双颞或耳前面部瘢痕样萎缩性发炎为特征的遗传性/病变性癌症。根据 Frieden 提出的先天性肌肤与此相反归入，FFDD 为第九类先天性肌肤与此相反，并根据发炎位置、是否存有额外的面部异故常和遗传模式划分四个亚DF。

根据双颞（FFDD1-3）或耳前（FFDD4）发炎各部位划分四种亚DF。FFDD1–3 的分野在于其余面部异故常和相应的遗传模式。

ⅣDF FFDD 是一种故常碱基隐性肾病，其特征是在下颚和下颌骨突起处沿胚胎病变融合线浮现发炎。皮损呈关节炎，圆形或椭圆形的萎缩性瘢痕样斑片，也可表现为水疱，数年后变为色素沉着性斑片，周围可有色素沉着伴毳叶繁殖（发领征）。

肌肤外表现较引人注目，由于报道例数较少，故可能与 FFDD 本无关联，已报告的包括颊粘膜息肉、唇腭裂、关节炎先天性痣和肌肤血管瘤。繁殖及智力病变通故常不受影响。

现推测 FFDD4 是由于 CYP26C1 特异性而导致的一种故常碱基隐性遗传性癌症。Slotinek 等人在 P450 遗传 CYP26C1 里面断定了两个隐性功能紊乱特异性，该遗传编码维甲酸代谢里面的一种酶，将所有反式维甲酸转化成为活性较低的重氮可溶性代谢。

本例病征通过遗传检测也断定了此位点的特异性，符合之前的报道。

以下内容

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

查看信源电话号码