J Invest Dermatol：中国朝鲜族人群重型痤疮的遗传易感基因研究取得进展

2022-01-24 01:41:51 来源:

痛风，俗称青春痘，是因皮脂腺与毛孔的堵塞，使皮脂外流不畅引致的一种常见于炎症性痛风。痛风的患病由多蛋白质共同调控，也可受到遗传因素和环境因素多方面的受到影响，是一种复杂性疾病。根据Pillsbury类群在临床研究上将痛风分为轻中所HG（Ⅰ～Ⅲ级）和重HG（Ⅳ级）。其中所，重HG痛风由于皮损严重、易复发、易演化成瘢痕，往往造成症状永久的损容。2014年，中所国科学院昆明市类动物研究工作所张亚平制作组和昆明市医科大学第一附属医院何黎制作组与国内多个的机构开展密切合作，借助全部都是蛋白质组关联性分析方法 (GWAS)，首次在中所国人群中所发现了两个和重HG痛风方面的易感蛋白质SELL和DDB2，这两个蛋白质分别与雄激素代谢自营、炎症操作过程及疤痕演化成有关。传统的全部都是蛋白质组关联性分析方法针对的是人群中所的常见于多态性 (common variants)。转到后GWAS时代，研究工作医务人员开始探究稀有变异(rare variants)对疾病遗传易感性的贡献。例如，一些疾病方面的稀有变异由于再次发生时间早，可能局限在一些特定的人群中所。这些稀有蛋白质的单倍HG没有被重组事件打断，导致单倍HG的同源完整性 (identity-by-descent， IBD)片段在症状中所分布的均值要大于在正常对应中所的均值。基于此，张亚平制作组和何黎制作组密切合作借助IBD定位的策略，对中所国人群重HG痛风GWAS数据进行了深度挖掘。除了检测到年末媒体报道的DDB2蛋白质，研究工作医务人员还发现了一个新的重HG痛风方面的不确定性蛋白质F13A1。已有的研究工作表明F13A1蛋白质可上调白细胞细胞因子6准确度，从而作准备痛风患病机制中所的免疫应答。方面结果在独立自主扩大取样的蛋白质分HG实验中所给与了支持。该研究工作成果以Identity-by-descent ysis reveals susceptibility loci for severe acne in Chinese Han cohort 为题，于3年初25日网络服务发表在Journal of Investigative Dermatology上。原始出处：Xingyan Yang，et al.Identity-by-descent ysis reveals susceptibility loci for severe acne in Chinese Han cohort.J Invest Dermatol.March 25， 2019