17月大**,表现为全都神经发育迟缓和视力妨碍,尽管仍有生理性头角增长(在第50和第85百分位之间),入院进行检查。查体发掘出病症表现提防,视盘苍白,水平心脏性脸部震颤,痉挛情况下和小生殖器。
神经MRI(图)排除了神经积水,可见神经元迁移持续性的特征。除了神经裂畸形外,还存在多发当中终点站诱发,如视神经发育不良和不能接受交叉(achiasmia ),下丘脑肥大和表面隔缺如。激素试验高亮全都下丘脑动态有所增加;因此,将病症交予当中隔-视神经发育不良(septo-optic dysplasia,SOD)多学科团队,用于SOD叠加综合征的照护。
(图:A-B:T2WI和T1WI横断面;C:T1WI矢状位;可见多发颅内发育诱发;A:表面隔缺如和双侧闭唇型[糅合型]神经裂畸形[closed-lips schizencephaly];B:不能接受交叉[*];C:下丘脑肥大[细箭],穹窿水平走行[粗箭],以及胼胝体膝部和压部肥大)
原始出处:Ganau M, Talenti G, D'Arco F. Teaching NeuroImages: Radiologic features of septo-optic dysplasia plus syndrome. Neurology. 2018 Dec 4;91(23):e2200-e2201.
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