美国国立健康学术研究院（NIH）的下属国家进化等位基因序列学术研究所（NHGRI）的学术研究核心技术人员基本上原材料出进化等位等位基因的第一个端对端DNA氨基酸。近日发表在《Nature》取而代之闻周刊上的相关学术研究成果表明，学术研究核心技术人员有有可能转化成一个正确地的人等位等位基因先双链氨基酸，这将更快人等位基因序列零碎氨基酸的问世。
NHGRI主任、医学博士Eric Green话说：“这项学术研究开启了等位基因序列学学术研究的取而代之纪元。能够转化成真正零碎的等位等位基因和等位基因序列氨基酸的能力也是一项核心技术专长，将有助于我们全面认识到等位基因序列功能，并为医学护理里等位基因序列数据的采用提供数据。”
2003年，学术研究核心技术人员首次顺利进行了进化等位基因序列的化学合成工作。随着学术研究的不断深入和核心技术的不断进步，进化等位基因序列成为有史以来最正确地和最零碎的两栖类等位基因序列氨基酸。然而，以外基本上实际上数百个未知的缺口或缺失的DNA氨基酸，其里包含着不能比对的段落DNA图片，有可能覆盖了与进化健康和疾病症有关的等位基因和其他功能模组。
进化等位基因序列里左右有60亿个双链，而DNA化学合成仪无法一次全部读取。因此，学术研究核心技术人员将等位基因序列磨成较小的图片，然后研究每个图片，一次显现出数百个双链的氨基酸，并将这些较宽的DNA氨基酸重取而代之组合。
在这项学术研究里，学术研究核心技术人员首先选定了X等位等位基因氨基酸开展化学合成，因为它与无数的X等位等位基因疾病症相关，包括遗传性症，慢性肉芽肿病症和杜氏肌患病症综合症等。
不过，学术研究核心技术人员不能对正常进化细胞核的X等位等位基因开展化学合成，而是采用了一种有两个相同的X等位等位基因的特殊细胞核类型。与仅具备X等位等位基因单光盘的异性恋细胞核相比，这种细胞核可提供更多的DNA开展化学合成。它还可以避免研究典型异性恋细胞核的两个X等位等位基因时遇上的氨基酸差别问题。
图像描摹了DNA氨基酸的拼图碎片。图片来源：Ernesto del Aguila III（NHGRI）
借助属于自己化学合成核心技术和研究工具，学术研究核心技术人员对进化X等位等位基因开展了研究，随后用取而代之开发的解释器拼装转化成了氨基酸的许多图片，并尽力较小X等位等位基因上最大的全数氨基酸缺口，这是在等位等位基因里间其余部分（着丝粒）发现的左右300万个段落DNA双链。
由于不能可供评估拼装这种高度段落的DNA氨基酸准确性的工具，学术研究核心技术人员监督了几个证明步骤以努力核实所转化成氨基酸的持续性。
该报告的作者Karen Miga博士话说：“我们知道等位基因序列里这些基本上未知的位点在生殖之间是非常有所不同的，但是举足轻重的是开始察觉到这些差别如何导致进化生态学和疾病症。”
据闻，这项学术研究是Telomere-to-Telomere (T2T) consortium开发计划的一其余部分，该开发计划由NHGRI其余部分资助，旨在显现出进化等位基因序列的零碎参考氨基酸。以外，T2T正在在此期间努力处理全数的进化等位等位基因，以期在2020年显现出零碎的进化等位基因序列氨基酸。
原始出处：
Karen H. Miga, Sergey Koren, Adam M. Phillippy, et.al. Telomere-to-telomere assembly of a complete human X chromosome. Nature 14 July 2020
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